Wat is karyotypering?
Wat is karyotypering?
Karyotype is een chromosomale set diebepaalt alle kenmerken van het lichaam: de kleur van de ogen, het haar, de huid, de groei, enzovoort. Karyotypering helpt om de ontwikkeling van vele ziekten te voorkomen in het stadium van de zwangerschapsplanning of tijdens de zwangerschap.
Diagnose van chromosomale aandoeningen
Karyotypering is de studie van chromosomaleset van een persoon, dat wil zeggen, zijn karyotype. Het juiste menselijke karyotype bestaat uit 46 chromosomen. Hiervan zijn 44 chromosomen dezelfde van structuur, en 2 verschillende daarvan zijn verantwoordelijk voor het verschil in geslacht. Ziekten die gepaard gaan met pathologische veranderingen in het karyotype worden chromosomaal genoemd. Bijvoorbeeld het syndroom van Down. Karyotype met deze ziekte bestaat uit 47 chromosomen, overtollig chromosoom is verantwoordelijk voor de ziekte.De behoefte aan karyotypering
De arts schrijft karyotypering voor aan parenna een aantal mislukte zwangerschappen bij vrouwen. De afwijking in de structuur van chromosomen bij mislukte samenvallen van genen van de ouders kan de oorzaak van onvruchtbaarheid, miskramen en geboorte van kinderen met genetische ziekten. Karyotypering kunt u de oorzaak van onvruchtbaarheid te vinden en een voorspelling kans op de geboorte van de echtgenoten hebben kinderen met chromosomale patologiey.Analiz aanbevolen voor mensen met genetische afwijkingen in de familie en onder de invloed van menselijke factoren die mutatsii.Kariotipirovanie ertoe kunnen leiden dat niet hoeft te paren die uit te voeren in een vroeg stadium van de zwangerschap planning . Een dergelijke analyse wordt meestal een keer uitgevoerd in hun leven, als menselijke karyotype ziekte neizmenen.Nekotorye betekent niet altijd alleen de geboorte van zieke kinderen. In dit geval, op het moment van de zwangerschap wordt uitgevoerd in een speciale procedure die u toelaat om de foetale karyotype te verkennen. De procedure wordt uitgevoerd op cellen die afkomstig zijn van foetale membranen. Als er grote veranderingen zwangerschap wordt beëindigd.Hoe wordt karyotypering gedaan?
De definitie van karyotype is zeer complex eneen lange procedure die alleen wordt uitgevoerd in gespecialiseerde instellingen - het reproductieve centrum. Voor analyse is meestal veneus bloed nodig, waarvan lymfocyten later worden vrijgegeven en beenmerg- of huidcellen minder waarschijnlijk worden genomen. Een belangrijk kenmerk van de analyse is dat het materiaal onmiddellijk na de bereiding ervan moet worden onderzocht, omdat er een kans op celdood is. Nadat ze de gewenste cellen hebben ontvangen, worden ze naar een speciale incubator gestuurd en voegen een stof toe die ervoor zorgt dat de cellen actief vermenigvuldigen door te delen. Vervolgens wordt de colchicine-substantie toegevoegd, waardoor de celdeling stopt. Daarna worden de cellen gekleurd met een speciale kleurstof en onder de microscoop kan men de chromosomen in de celkern bekijken.Het celkaryotype is chaotisch, de specialist fotografeert het en maakt een kaart, waarbij de chromosomen in paren worden geplaatst. Vervolgens wordt de analyse uitgevoerd en de resultaten van het onderzoek zijn na 1-2 weken te vinden.
