De oorzaken van de geboorte van kinderen met Down syndroom
De oorzaken van de geboorte van kinderen met Down syndroom
Down syndroom is een aangeboren pathologie, die vaker voorkomt. Volgens statistieken heeft ongeveer 10% van de pasgeborenen deze vorm van mentale retardatie.
Down syndroom: de oorzaken van het begin
Normaal gesproken bevatten menselijke cellen 23paar chromosomen. Een van de chromosomen van elk paar is geërfd van de vader en de andere van de moeder. Genetische mechanismen van de ontwikkeling van Down's syndroom bestaan uit een kwantitatieve schending van autosomen, wanneer aanvullend genetisch materiaal wordt toegevoegd aan 21 paar chromosomen. Eigenschappen die typerend zijn in het syndroom van Down zijn, detecteert de aanwezigheid van trisomie 21 hromosome.Vozniknovenie extra chromosoom kan worden veroorzaakt door een genetische ongeluk, een schending van de celdeling na de bevruchting of erven een genetische mutatie van de vader of moeder zijn. Gezien deze mechanisme genetica onderscheiden 3 uitvoeringsvorm karyotype afwijkingen in dit syndroom: - mosaicism - Easy (reguliere) trisomie - ongebalanceerde translokatsiya.Primerno 94% van het syndroom van Down is geassocieerd met trisomie regelmatig. Met drie exemplaren van chromosoom 21 in alle cellen, strijdig met de scheiding van de gepaarde chromosomen tijdens meiose in de vaderlijke of moederlijke kiemcellen. Ongeveer 1-2% van dit syndroom in een mozaïek vorm hebben mitose overtredingen veroorzaakt slechts een cel embryo, wat de blastula of gastrulastadium. Wanneer mosaïcisme van trisomie 21 chromosomen alleen wordt gedetecteerd in de derivaten van deze cel. De rest van de cellen hebben een normale chromosomale set. Bij 4-5% van de patiënten komt een translatievorm van Down syndroom voor. In dit geval wordt het 21 chromosoom of een fragment daarvan verplaatst (gehecht) aan sommige van de autosomen en verlaat daarmee tijdens meiose in de nieuw gevormde cel. De meest voorkomende "objecten" translocatie - chromosomen 14 en 15, ten minste - 22, 13, 4 en 5. Een dergelijke herschikking van de chromosomen kunnen toevallig of geërfd van een ouder, die drager is van een gebalanceerde translocatie en een normaal fenotype. In het geval dat de drager van de translocatie de vader is, is de mogelijkheid van de geboorte van een baby met Down syndroom slechts 3%. Als de drager is geassocieerd met het genetische materiaal van de moeder, neemt de kans op 10-15% toe.Factoren die de kans vergroten om kinderen met Down syndroom te hebben
De geboorte van een kind met dit syndroom is niet geassocieerd metde manier van leven, de woonwijk en de etniciteit van de ouders. De enige betrouwbare factor die de kans op zo'n kind verhoogt is de leeftijd van de moeder. Vooral als de vrouwen tot 25 jaar is het risico op een aangedaan kind maar 1 in 1400 tot 35 jaar - 1 tot 400, 40 - 1 tot 100, 45 - 1 tot 35. Dit komt vooral door de stijging risico op niet-afleiding van chromosomen en een vermindering van de controle over het proces van celverdeling. Uit statistieken blijkt echter dat 80% van de kinderen met Down syndroom geboren zijn bij moeders jonger dan 35 jaar. Dit komt doordat de frequentie van de levering bij jonge vrouwen hoger is. Volgens sommige rapporten, verhoogt ook het risico van een kind zo'n anomalie vader leeftijd boven 42-45 let.Pri de aanwezigheid van dit syndroom is een van de identieke tweeling deze pathologie bij 100% van de gevallen seconde. Bij broederlijke tweelingen, evenals zussen en broers, is de mogelijkheid van zo'n toeval uiterst klein. Onder andere risicofactoren zijn de volgende: moeder leeftijd jonger dan 18 jaar, de aanwezigheid van oude mensen met het syndroom van Down, vervoer van een van de echtgenoten translocatie blizkorodstvennnye huwelijken, evenals willekeurige gebeurtenissen die de goede ontwikkeling van de kiemcellen of zarodysha.Blagodarya verstoren houden preimlantatsionnoy diagnostische Conception met behulp van kunstmatige voortplantingstechnieken technologie vermindert de kans op een kind met dit syndroom hebben ouders in gevaar.
